产前筛查与诊断包括孕早期测NT联合血清学检查、孕中期血清学唐氏筛查，还有绒毛活检、羊水穿刺、无创产前基因检测等方法；确诊后若胎儿严重染色体异常需决策终止妊娠并给予心理支持与后续生育规划；不同人群如高龄孕妇、有不良孕产史孕妇、接触过致畸因素孕妇各有不同注意事项，高龄孕妇要积极筛查诊断，有不良孕产史孕妇孕前需遗传咨询、妊娠后严格产检，接触过致畸因素孕妇要告知接触史加强检查。
一、产前筛查与诊断
1.产前筛查
孕早期筛查：孕11-13周可进行超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）联合血清学检查，NT增厚等异常情况提示胎儿染色体异常风险增加，不同年龄孕妇NT正常参考值不同，如适龄孕妇NT一般小于2.5mm，年龄较大孕妇参考值会相应调整，通过此筛查可初步评估胎儿患染色体异常的概率。
孕中期筛查：孕15-20周进行血清学唐氏筛查，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算唐氏综合征等常见染色体异常的风险值，一般风险值分为高风险、临界风险和低风险，高风险或临界风险提示胎儿染色体异常可能性较高。
2.产前诊断
绒毛活检（CVS）：适用于孕10-13周，通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行染色体核型分析等检查，可早期诊断胎儿染色体异常，但有一定的流产风险，风险约为0.5%-1%，对于年龄较大孕妇（如大于35岁）等高危人群可考虑此检查。
羊水穿刺：孕16-22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析、基因芯片等检查，是诊断胎儿染色体异常的重要手段，羊水穿刺的流产风险约为0.5%，能准确检测出常见的染色体数目异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）和部分结构异常。
无创产前基因检测（NIPT）：孕12周以上即可进行，通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见三体综合征（如21-三体、18-三体、13-三体），NIPT的检测准确率较高，但存在一定的假阳性和假阴性率，对于高风险人群仍需进一步行产前诊断明确。
二、确诊后处理
1.终止妊娠决策
若产前诊断明确胎儿为严重染色体异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）患儿出生后会有明显智力低下、特殊面容、多种脏器畸形等严重问题，18-三体综合征患儿生存能力极低，多在新生儿期死亡，13-三体综合征患儿也有严重的多发畸形和智力障碍，此时应与孕妇及家属充分沟通，根据孕妇孕周、身体状况等综合考虑终止妊娠的方式，如孕早期可行药物流产联合清宫术，孕中晚期可行依沙吖啶引产等。
对于一些染色体微缺失微重复等特定类型的染色体异常，需要结合患儿可能出现的临床表型及对生活质量的影响等多方面因素与家属共同商讨后续处理方案，有些可能需要进一步评估是否有治疗手段或患儿未来可能面临的健康问题。
2.心理支持与后续生育规划
当确诊胎儿染色体异常后，孕妇及家属往往会面临巨大的心理压力，需要专业的心理医生进行心理支持，帮助他们缓解焦虑、悲伤等情绪。医护人员应耐心倾听其诉求，提供情感上的安抚。
对于有再生育需求的夫妇，在终止妊娠后需要进行全面的孕前评估，包括夫妻双方的染色体检查、生殖系统检查等，了解上次妊娠胎儿染色体异常的原因（如遗传因素、环境因素等），如果是遗传因素导致，需要进行遗传咨询，评估再次妊娠胎儿染色体异常的风险，必要时可考虑辅助生殖技术（如第三代试管婴儿，PGT-A等）来选择染色体正常的胚胎移植，降低再次生育染色体异常胎儿的风险。
三、不同人群注意事项
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿染色体异常风险明显高于适龄孕妇，这类孕妇应更加积极进行产前筛查和诊断，孕早期可优先选择NT联合血清学检查，孕中期血清学唐筛结果异常时应尽早行羊水穿刺等产前诊断，因为随着年龄增加，卵子质量下降，染色体不分离等异常情况发生概率升高。
2.有不良孕产史孕妇：曾经有过染色体异常胎儿分娩史、多次自然流产史等有不良孕产史的孕妇，再次妊娠时胎儿染色体异常风险较高，这类孕妇在孕前应进行详细的遗传咨询，了解既往不良孕产史的原因，妊娠后要严格按照医生建议进行产前筛查和诊断，必要时进行更全面的染色体相关检查，如夫妻双方染色体核型分析等，以便早期发现胎儿染色体异常情况。
3.接触过致畸因素孕妇：如果孕妇在孕期接触过有害化学物质（如苯、甲醛等）、放射性物质、某些致畸药物等，会增加胎儿染色体异常风险，这类孕妇需要详细告知医生接触史，在产前检查中加强染色体相关检查项目，如增加产前诊断的频率或选择更精准的检测方法来排查胎儿染色体异常。
